Resumo Objetivo Descrever uma população de pacientes diagnosticadas com toxoplasmose na gestação e seus respectivos recém-nascidos, relatando o protocolo do hospital durante o tratamento e seguimento. Métodos Coorte retrospectiva de gestantes com infecção aguda por toxoplasmose e risco de transmissão transplacentária, encaminhadas para acompanhamento pelo Grupo deMedicina Fetal doHospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre 1o de janeiro de 2006 e 31 de dezembro de 2016. Todas as pacientes comdoença confirmada foram incluídas. O protocolo de diagnóstico e tratamento foi aplicado; uma análise da reação em cadeia da polimerase (RCP) no líquido amniótico foi utilizada para diagnosticar a toxoplasmose e determinar o tratamento. Os recém-nascidos foram acompanhados no ambulatório de pediatria especializadoeminfecções congênitas. Pacientes que não foramseguidas ou cujo parto não foi feito no hospital foram excluídas. Resultados A toxoplasmose gestacional foi confirmada em 65 pacientes; 40 realizaram amniocentese, e 6 (15%) foram identificadas com RCP positiva no líquido amniótico. Este resultado associado à idade gestacional definiu a terapia tríplice durante a gestação em 5 casos, e a monoterapia em 1 caso (por idade gestacional avançada). Quatro destas crianças foram tratadas desde o nascimento com terapia tríplice por 12 meses, 1 não foi tratada (por recusa materna), e 1 evoluiu com óbito dentro das primeiras 54 horas de vida devido a complicações da toxoplasmose congênita. Dos 34 casos remanescentes com RCP negativa, 33 foram tratados com monoterapia, e 1 foi tratado com terapia tríplice (por achados ultrassonográficos); destes recém-nascidos, 9 (26,5%) tiveram imunoglobulina G (IgG) negativa, 24 (70,6%) tiveram IgG positiva, mas nenhum apresentou imunoglobulina M (IgM) positiva, e 1 (2,9%) apresentou alterações compatíveis comdoença congênita e iniciou a terapia tríplice logo após o nascimento. Entre as 25 pacientes que não fizeram RCP no líquido amniótico, 5 foram tratadas com terapia tríplice (por achados ultrassonográficos/ tratamento prévio) e 20 receberam monoterapia; somente 2 recém-nascidos receberam tratamento para toxoplasmose congênita. Entre os 65 casos de toxoplasmose gestacional, 6 (9,2%) recém-nascidos tiveram o diagnóstico de toxoplasmose congênita. Um total de 2 pacientes submetidas à terapia tríplice apresentaram efeitos adversos severos das medicações utilizadas. Conclusão Este estudo sugere que a triagem da RCP para toxoplasmose do líquido amniótico pode ser útil no rastreamento de pacientes com maior potencial para complicações fetais, que podem se beneficiar do tratamento poli antimicrobiano. Pacientes com RCP negativa devem continuar a prevenir a infecção fetal com monoterapia, sem risco de comprometimento fetal ou materno.

Abstract Objective To describe a population of pregnant women diagnosed with toxoplasmosis and their respective newborns, describing the hospital protocol for treatment and follow-up. Methods Retrospective cohort of pregnant women with acute toxoplasmosis infection and risk of transplacental transmission who were sent to the Fetal Medicine Group of Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) between - January 1, 2006 and December 31, 2016. All patients with confirmed disease were included. The diagnostic protocol and treatment were applied; a polymerase chain reaction (PCR) analysis of the amniotic fluid was used to diagnose toxoplasmosis and determine the treatment. The newborns were followed up at the pediatric outpatient clinic specializing in congenital infection. The patients who were not followed up or were not born in the HCPA were excluded. Results A total of 65 patients were confirmed to have gestational toxoplasmosis; 40 performed amniocentesis, and 6 (15%) were identified as having positive PCR in the amniotic fluid. In five of those cases, this result associated with the gestational age defined the triple therapy during pregnancy, and in one case, it defined the monotherapy (advanced gestational age). A total of 4 of these newborns were treated from birth with triple therapy for 10months, 1 was not treated (due to maternal refusal), and 1 progressed to death within the first 54 hours of life due to complications of congenital toxoplasmosis. Of the 34 remaining cases with a negative PCR, 33 were treated with monotherapy and 1 was treated with triple therapy (ultrasound findings); of these children, 9 (26.5%) presented negative immunoglobulin G (IgG), 24 (70.6%) presented positive IgG (but none presented positive immunoglobulin M [IgM]), and 1 (2,9%) presented alterations compatible with congenital disease and started treatment with the triple therapy soon after birth. Out of the total sample of 60 patients, among the 25 who did not perform amniotic fluid PCR, 5 were treated with triple therapy (ultrasound findings/prior treatment) and 20 patients were submitted to monotherapy; only two newborns underwent treatment for congenital toxoplasmosis. Among the 65 cases of gestational toxoplasmosis, 6 (9,2%) children had a diagnosis of congenital toxoplasmosis, and 2 patients with triple therapy felt severe adverse effects of the medications. Conclusions The present study suggests that research on PCR screening of the amniotic fluid may be useful to identify patients with a higher potential for fetal complications, who may benefit from the poly-antimicrobial treatment. Patients with negative PCR results must continue to prevent fetal infection with monotherapy, without risk of fetal or maternal impairment.

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% - p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% - p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. CONCLUSION: Many fetal malformations identified at ultrasound are suggestive of trisomy and represent an important tool for etiologic diagnosis and prenatal and pre-conception genetic counseling.

OBJETIVO: Analisar a taxa de mortalidade perinatal dos casos de gastrosquise e os possíveis fatores associados. MÉTODOS: Foi realizado estudo de coorte retrospectivo entre 1992 e 2012. Foram incluídos todos os casos de gastrosquise nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) naquele período. O diagnóstico de gastrosquise foi obtido por meio do exame ultrassonográfico morfológico ou pelo exame clínico ao nascimento nos casos desconhecidos no pré-natal. As variáveis de nascimento (peso ao nascer, idade gestacional e escore de Apgar, modo de parto, tipo de gastrosquise e anomalias associadas) e cirúrgicas (tipo de fechamento cirúrgico, reintervenção e sepse) foram comparadas entre os casos sobreviventes e os óbitos. Os resultados desta comparação foram analisados de acordo com o tipo de variável por meio de testes paramétricos e não paramétricos (Mann-Whitney ou teste t de Student, χ² ou teste exato de Fisher) sendo considerado o nível de significância de 5% (p=0,05). RESULTADOS: Foram incluídos 64 recém-nascidos com gastrosquise, 59 deles (92,2%) diagnosticados durante o pré-natal. Vinte e seis casos (40,6%) tinham somente intestino exposto, classificados como gastrosquise simples, 22 tinham intestino e estômago (34,4%) e 16 tinham intestino e outros órgãos (25%), totalizando 38 casos de gastrosquise complexa. O reparo cirúrgico primário foi realizado em 44 casos (68,8%). A mortalidade foi de 23,4% (15 mortes). Os casos de óbito tinham peso ao nascer (p=0,001), escore de Apgar (p=0,03) e idade gestacional (p=0,03) significativamente menores que os sobreviventes. Não houve diferença no modo de parto (p=0,8) e, com relação ao conteúdo eviscerado, não houve diferença entre os casos de gastrosquise simples e complexa (p=0,06). A mortalidade foi significativamente mais elevada entre os casos que necessitaram de reintervenção (p=0,001) e com sepse (p=0,008). CONCLUSÃO: A mortalidade perinatal da gastrosquise parece depender principalmente da prematuridade, baixo peso e complicações cirúrgicas.

PURPOSE: To analyze the perinatal mortality rate in cases of gastroschisis and possible associated factors. METHODS: A retrospective cohort study was conducted between 1992 and 2012. All cases of gastroschisis born in Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) during that period were included. The diagnosis of gastroschisis was obtained by morphological ultrasound examination or clinical examination at birth in prenatally unknown cases. The variables of birth (birthweight, gestational age and Apgar score, mode of delivery, type of gastroschisis and associated anomalies) and the surgical ones (type of surgical closure, reintervention and sepsis) were compared between surviving cases and deaths. The results of this comparison were analyzed according to the type of variable using parametric and non-parametric tests (Mann-Whitney or Student's t-test, χ² or Fisher's exact test), with the level of significance set at 5% (p=0.05). RESULTS: Sixty-four newborns with gastroschisis were included, 59 of them (92.2%) diagnosed during the prenatal period. Twenty-six patients (40.6%) had only exposed intestines, classified as simple gastroschisis, 22 had exposure of the intestines and stomach (34.4%) and 16 had exposure of the intestine and other organs (25%), for a total of 38 cases of complex gastroschisis. Primary surgical repair was performed in 44 cases (68.8%). The mortality rate was 23.4% (15 deaths). Babies who died had significantly lower birth weight (p=0.001), gestational age (p=0.03) and Apgar score (p=0.03) than survivors. There was no difference in mode of delivery (p=0.8) and, with respect to gut contents, there was no difference between the cases of simple and complex gastroschisis (p=0.06). Mortality was significantly higher in patients with sepsis (p=0.008) and reintervention (p=0.001). CONCLUSION: in the present study, perinatal mortality due to gastroschisis seemed to depend mainly on prematurity, low birth weight, and surgical complications.

OBJETIVO: Identificar a etiologia da hidropisia fetal não imune em gestantes diagnosticadas e encaminhadas para acompanhamento pré-natal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com análise dos casos de hidropisia fetal não imune que foram acompanhados entre março de 1992 e dezembro de 2011. Os casos tiveram confirmação diagnóstica pela presença de edema de subcutâneo fetal (≥5 mm) com derrame em pelo menos uma cavidade serosa por meio da ultrassonografia obstétrica, e a investigação etiológica foi realizada com pesquisa citogenética (cariótipo), infecciosa (sífilis, parvovírus B19, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, adenovírus e herpes simples), hematológica e metabólica (erros inatos), além de com ecocardiografia fetal. Foram excluídas as gestações gemelares. A análise estatística foi efetuada pelo teste do χ² para aderência (software R 2.11.1). RESULTADOS: Foram incluídas 116 pacientes com hidropisia fetal não imune, sendo que 91 casos (78,5%) tiveram a etiologia elucidada e 25 casos (21,5%) foram classificados como causa idiopática. A etiologia cromossômica foi a que apresentou maior número de casos, totalizando 26 (22,4%), seguida da etiologia linfática com 15 casos (12,9%, sendo 11 casos de higroma cístico), da etiologia cardiovascular e da infecciosa com 14 casos cada (12,1%). Os demais casos tiveram etiologia torácica em 6,9% (oito casos), síndromes malformativas em 4,3% (cinco casos), tumores extratorácicos em 3,4% (quatro casos), metabólica em 1,7% (dois casos), hematológica, gastrintestinal e geniturinária em 0,9% cada (um caso cada). No período pós-natal, foram seguidos 104 casos por até 40 dias de vida, 12 casos tiveram morte fetal intrauterina. A sobrevida desses 104 recém-nascidos foi de 23,1% (24 sobreviveram). CONCLUSÃO: a etiologia da hidropisia diagnosticada na gestação deve tentar ser esclarecida, uma vez que está associada a um amplo espectro de doenças. É especialmente importante para determinar se uma condição potencialmente tratável está presente e para identificar doenças com risco de recorrência em futuras gestações para aconselhamento pré-concepcional adequado.

PURPOSE: To identify the etiology of nonimmune hydrops fetalis cases in pregnant women diagnosed and referred for prenatal care. METHODS: Retrospective analysis of cases with nonimmune hydrops fetalis that were monitored between March 1992 and December 2011. Diagnosis was confirmed by the presence of fetal subcutaneous edema (≥5 mm) with effusion in at least one serous cavity using obstetric ultrasound, and etiological investigation was conducted with cytogenetic (karyotype), infectious (syphilis, parvovirus B19, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, adenovirus and herpes simplex), hematologic and metabolic (inborn errors) analysis and fetal echocardiography. Twin pregnancies were excluded. Statistical analysis was performed using the χ² test for adhesion (software R 2.11.1). RESULTS: We included 116 patients with nonimmune hydrops fetalis; the etiology was elucidated in 91 cases (78.5%), while 25 cases (21.5%) were classified as idiopathic. Most cases had a chromosomal etiology, for a total of 26 cases (22.4%), followed by lymphatic etiology with 15 cases (12.9% with 11 cases of cystic hygroma), and cardiovascular and infectious etiology with 14 cases each (12.1%). In the remaining cases, the etiology was thoracic in 6.9% (eight cases), malformation syndromes in 4.3% (five cases), extrathoracic tumors in 3.4% (four cases), metabolic in 1.7% (two cases), and hematologic, gastrointestinal and genitourinary in 0.9% (one case each). During the postnatal period, 104 cases were followed up until the 40th day of life, and 12 cases had intrauterine fetal death. The survival rate of these 104 newborns was 23.1% (24 survived). CONCLUSION: An attempt should be made to clarify the etiology of hydrops diagnosed during pregnancy since the condition is associated with a wide spectrum of diseases. It is especially important to determine whether a potentially treatable condition is present and to identify disease at risk for recurrence in future pregnancies for adequate pre-conception counseling.